![](\"http:\/\/1.bp.blogspot.com\/-G-XzL67bMUI\/TZwcdNVKXcI\/AAAAAAAAEws\/_f7pJmokCwE\/s1600\/1302063792637enfermedadesdn.jpg\")
<\/a><\/div>\nEl drama se repite una y otra vez con pocas variaciones. Una familia llega con su hijo de pocos a\u00c3\u00b1os al m\u00c3\u00a9dico. El cl\u00c3\u00adnico duda, ante unos s\u00c3\u00adntomas poco habituales. Normalmente, aventura un diagn\u00c3\u00b3stico y mete la pata. La familia acude a otra consulta y as\u00c3\u00ad pueden pasar a\u00c3\u00b1os. Cuando por fin llega el dictamen correcto, los padres del ni\u00c3\u00b1o se encuentran con que no hay tratamiento, porque la industria farmac\u00c3\u00a9utica, que no es una ONG, prefiere invertir en nuevos crecepelos o en f\u00c3\u00a1rmacos contra la disfunci\u00c3\u00b3n er\u00c3\u00a9ctil, m\u00c3\u00a1s demandados y, por tanto, m\u00c3\u00a1s rentables a la hora de acumular beneficios.<\/p>\n
Esta es la radiograf\u00c3\u00ada actual de las llamadas enfermedades raras. Sus nombres no dicen nada: s\u00c3\u00adndrome de Joubert \u00e2\u20ac\u201dseis casos en Espa\u00c3\u00b1a\u00e2\u20ac\u201d, s\u00c3\u00adndrome de Apert \u00e2\u20ac\u201d80 casos\u00e2\u20ac\u201d, enfermedad de Pompe \u00e2\u20ac\u201d100 casos\u00e2\u20ac\u201d y as\u00c3\u00ad una lista de entre 6.000 y 8.000 dolencias infrecuentes. Por separado, se podr\u00c3\u00ada decir que no le importan a nadie, m\u00c3\u00a1s all\u00c3\u00a1 de las familias de los afectados. Sin embargo, juntas suman una cifra que asusta y hace inexplicable este desin-ter\u00c3\u00a9s generalizado: en Espa\u00c3\u00b1a, tres millones de personas viven con una enfermedad rara, con menos de cinco casos declarados por cada 10.000 habitantes.<\/p>\n
Esta desesperanzadora situaci\u00c3\u00b3n podr\u00c3\u00ada empezar a cambiar desde ya. EEUU y la UE lanzan hoy el mayor asalto de la historia contra estas dolencias olvidadas. Representantes de la Comisi\u00c3\u00b3n Europea y de los Institutos Nacionales de la Salud de EEUU se re\u00c3\u00banen hoy en la ciudad estadounidense de Bethesda para impulsar un Consorcio Internacional de Investigaci\u00c3\u00b3n de Enfermedades Raras. Su objetivo es muy ambicioso: encontrar un tratamiento para 200 de estas dolencias y desarrollar herramientas diagn\u00c3\u00b3sticas para todas ellas. Ser\u00c3\u00ada dar un salto de gigante. Hoy hay tratamiento para apenas medio centenar de estas enfermedades y algunas no tienen ni siquiera nombre. Sin embargo, el objetivo, de momento, es un brindis al sol. En la reuni\u00c3\u00b3n de Bethesda, que se cierra el viernes, habr\u00c3\u00a1 que empezar a desvelar los detalles de este consorcio, entre ellos uno de los importantes: el dinero.<\/p>\n
El director del Instituto de Investigaci\u00c3\u00b3n en Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, Manuel Posada<\/b>, quita hierro al asunto econ\u00c3\u00b3mico. \u00c2\u00abAcudimos a una reuni\u00c3\u00b3n donde se van a discutir los pormenores del consorcio, que no est\u00c3\u00a1 todav\u00c3\u00ada creado y que empezar\u00c3\u00a1 a fraguarse de forma m\u00c3\u00a1s o menos legal una vez que se aprueben sus bases\u00c2\u00bb, explica. Ni siquiera Posada se cree los grandes objetivos dibujados por los impulsores del consorcio, aunque los aplaude. \u00c2\u00abYo no creo ni que los ide\u00c3\u00b3logos de este consorcio lo crean as\u00c3\u00ad, pero usan objetivos como los que est\u00c3\u00a1n escritos para atraer voluntades y hacer que una idea se convierta en una realidad futura\u00c2\u00bb, juzga.<\/p>\n
No obstante, el dinero sobre la mesa promete ser r\u00c3\u00a9cord, aunque quiz\u00c3\u00a1 no sea suficiente. En octubre, tras una reuni\u00c3\u00b3n preparatoria en Reikiavik \u00e2\u20ac\u201dIslandia\u00e2\u20ac\u201d, la Comisi\u00c3\u00b3n Europea anunci\u00c3\u00b3 que destinar\u00c3\u00ada m\u00c3\u00a1s de cien millones de euros en 2011 a la investigaci\u00c3\u00b3n de enfermedades raras, incluyendo ensayos cl\u00c3\u00adnicos de productos que ya est\u00c3\u00a1n saliendo de los laboratorios. Es la mayor inversi\u00c3\u00b3n de la UE en este campo en su historia. Entre 1998 y 2010, el desembolso apenas super\u00c3\u00b3 un total de 500 millones de euros.<\/p>\n
\u00c2\u00abYo me atrever\u00c3\u00ada a decir que incluso habr\u00c3\u00a1 m\u00c3\u00a1s dinero sobre la mesa, pero es pronto para aventurarlo. Otra cosa es si es suficiente\u00c2\u00bb, reflexiona Posada, que ha coeditado el \u00c3\u00banico libro existente sobre enfermedades raras. El otro coeditor es, precisamente, el director de la Oficina para la Investigaci\u00c3\u00b3n de las Enfermedades Raras de EEUU, impulsor del c\u00c3\u00b3nclave.<\/p>\n
Sobre el presupuesto final del nuevo consorcio, Posada se\u00c3\u00b1ala que \u00c2\u00abla tecnolog\u00c3\u00ada est\u00c3\u00a1 permitiendo abaratar costes de manera sorprendente, por lo que no creo que haya problemas en conocer detalles sobre las enfermedades raras\u00c2\u00bb. Sin embargo, el investigador es m\u00c3\u00a1s esc\u00c3\u00a9ptico sobre la posibilidad de extrapolar los resultados. \u00c2\u00abDeterminar si un hallazgo que se descubre en unas pocas familias ser\u00c3\u00a1 v\u00c3\u00a1lido para todas las familias con el mismo fenotipo [la manifestaci\u00c3\u00b3n visible de los genes de una persona, como el color de pelo] es m\u00c3\u00a1s caro que la propia investigaci\u00c3\u00b3n de base\u00c2\u00bb, asegura.<\/p>\n
M\u00c3\u00a1s en Diario P\u00c3\u00bablico<\/a>.<\/p>\n