![](\"http:\/\/2.bp.blogspot.com\/-T1EFaOscWpQ\/TgmNK7f0Z8I\/AAAAAAAAFfA\/Nf1zjVTlx34\/s1600\/20070417klpcnavid_403.Ies.SCO.jpg\")
<\/a><\/div>\nSi el genoma est\u00c3\u00a1 escrito con letras qu\u00c3\u00admicas (las llamadas bases de la macromol\u00c3\u00a9cula que es que ADN), parece l\u00c3\u00b3gico pensar que un gen mutado, es decir estropeado porque est\u00c3\u00a1 mal escrito, podr\u00c3\u00ada arreglarse corrigi\u00c3\u00a9ndolo. Hacerlo es dif\u00c3\u00adcil, pero ahora un equipo estadounidense ha dado un importante paso adelante en esta estrategia de terapia g\u00c3\u00a9nica llamada edici\u00c3\u00b3n de genes al reparar el gen de la hemofilia en unos ratones de laboratorio. Todav\u00c3\u00ada queda un largo camino que recorrer para poder aplicar esta forma de terapia gen\u00c3\u00a9tica en humanos, pero el experimento demuestra su viabilidad. “Nuestra investigaci\u00c3\u00b3n eleva la posibilidad de que la edici\u00c3\u00b3n del genoma pueda corregir defectos gen\u00c3\u00a9ticos a un nivel cl\u00c3\u00adnico significativo”, comenta Katherine A. High<\/b>, cient\u00c3\u00adfica del Hospital Infantil de Filadelfia. Ella y su equipo avanzan los resultados de su experimento en la edici\u00c3\u00b3n en Internet de la revista Nature.<\/p>\n
Es la primera vez que se ha logrado hacer edici\u00c3\u00b3n del genoma, para actuar con precisi\u00c3\u00b3n en el defecto gen\u00c3\u00a9tico concreto y repararlo, en un animal vivo. La t\u00c3\u00a9cnica tiene una ventaja importante sobre de terapia g\u00c3\u00a9nica convencional (que se ha ensayado en humanos en algunos casos) porque esta \u00c3\u00baltima puede introducir la reparaci\u00c3\u00b3n del gen afectado en una localizaci\u00c3\u00b3n incorrecta del genoma y alterar los componentes biol\u00c3\u00b3gicos de regulaci\u00c3\u00b3n normales de control del gen. Es lo que se llama mutag\u00c3\u00a9nesis de inserci\u00c3\u00b3n, en la cual lo que iba a corregir un problema provoca otro, una alteraci\u00c3\u00b3n inesperada. Se puede, por ejemplo, disparar una leucemia, explican los especialistas del Hospital Infantil de Filadelfia.<\/p>\n
Con la edici\u00c3\u00b3n de genes se act\u00c3\u00baa exactamente en el lugar del ADN que hay que arreglar. Lo hace utilizando dos veh\u00c3\u00adculos para actuar en el gen, dos versiones de un virus modificado gen\u00c3\u00a9ticamente de manera que uno lleva la informaci\u00c3\u00b3n para cortar en el genoma exactamente en el punto deseado y el otro lleva el gen de reemplazo para ser copiado en su lugar. En el caso de la hemofilia el proceso se da en el h\u00c3\u00adgado del rat\u00c3\u00b3n. Las herramientas son unas encimas, tambi\u00c3\u00a9n dise\u00c3\u00b1adas en laboratorio, que act\u00c3\u00baan como un procesador de texto biol\u00c3\u00b3gico.<\/p>\n
En su experimento, High y sus colegas empezaron por hacer una estirpe de ratones transg\u00c3\u00a9nicos que padeciesen hemofilia. Esta enfermedad est\u00c3\u00a1 producida por un solo gen cuya mutaci\u00c3\u00b3n impide al organismo producir una prote\u00c3\u00adna esencial de coagulaci\u00c3\u00b3n de la sangre, por lo que los afectados (casi siempre hombres) pueden llegar a morir desangrados. Hay dos tipos normales de hemofilia, la A y la B, debidas a la falta de factor de coagulaci\u00c3\u00b3n VIII y IX, respectivamente, recuerdan los expertos estadounidenses. Quienes padecen esta enfermedad son tratados con prote\u00c3\u00adnas de coagulaci\u00c3\u00b3n que, adem\u00c3\u00a1s de ser una terapia costosa, a veces falla porque el organismo genera anticuerpos contra ellas.<\/p>\n
El equipo de High quiso dar un paso m\u00c3\u00a1s en los ensayos previos de edici\u00c3\u00b3n de genes in vitro, en los que se hab\u00c3\u00ada editando el ADN en cultivos de c\u00c3\u00a9lulas madre para introducirlas despu\u00c3\u00a9s en el organismo afectado. En el experimento con ratones hemof\u00c3\u00adlicos dise\u00c3\u00b1aron los dos vectores v\u00c3\u00adricos, uno dirigido a actuar en la zona del ADN defectuosa y otro llevando la versi\u00c3\u00b3n correcta del gen (de otro animal) en cuesti\u00c3\u00b3n, para dirigirse el h\u00c3\u00adgado de los animales una vez inyectados. Los parches gen\u00c3\u00a9ticos funcionaron correctamente y la copia defectuosa del gen se qued\u00c3\u00b3 en su lugar pero inactivada. Como se conocen diferentes mutaciones del gen que pueden provocar hemofilia, se insertaron siete secuencias diferentes, con lo que se cubr\u00c3\u00ada el 95% de los errores gen\u00c3\u00a9ticos que producen la hemofilia B.<\/p>\n
Los resultados son esperanzadores: los ratones que recibieron esta forma avanzada de terapia g\u00c3\u00a9nica produjeron suficiente factor de coagulaci\u00c3\u00b3n hasta lograr una respuesta de los animales pr\u00c3\u00a1cticamente normal, mientras que los ratones de control, sin esa terapia combinada (unos no recibieron el veh\u00c3\u00adculo y otros las copias sanas del gen) no mostraron mejora significativa en la coagulaci\u00c3\u00b3n. Los que mejoraron con la terapia se mantuvieron en buenas condiciones durante los ocho meses del estudio, comentan los cient\u00c3\u00adficos en Nature y no se apreciaron efectos t\u00c3\u00b3xicos en ellos o problemas de h\u00c3\u00adgado; adem\u00c3\u00a1s, crecieron normalmente. Toleraron el tratamiento.<\/p>\n
“Hemos aportado una demostraci\u00c3\u00b3n de que podemos hacer edici\u00c3\u00b3n de genes en vivo para producir resultados estables y cl\u00c3\u00adnicamente importantes”, concluye High. “Tenemos que hacer m\u00c3\u00a1s estudios para trasladar este avance en tratamientos efectivos y seguros para la hemofilia y otras enfermedades monogen\u00c3\u00a9ticas en humanos, pero esta es una estrategia prometedora”. Para esta experta, la edici\u00c3\u00b3n gen\u00c3\u00a9tica en humanos es “el pr\u00c3\u00b3ximo objetivo en el desarrollo de terapias g\u00c3\u00a9nicas”.<\/p>\n
Foto de Kalipedia<\/a>. Visto en El Pa\u00c3\u00ads<\/a>.<\/p>\n Una nueva t\u00c3\u00a9cnica para reparar las mutaciones da\u00c3\u00b1inas de los genes ha permitido curar la hemofilia en ratones. Redacci\u00c3\u00b3n Si el genoma est\u00c3\u00a1 escrito con letras qu\u00c3\u00admicas (las llamadas bases de la macromol\u00c3\u00a9cula que es que ADN), parece l\u00c3\u00b3gico pensar que un gen mutado, es decir estropeado porque est\u00c3\u00a1 mal escrito, podr\u00c3\u00ada arreglarse corrigi\u00c3\u00a9ndolo. Hacerlo […]<\/p>\n","protected":false},"author":125,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[4],"tags":[],"class_list":["post-13088","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-blogs-colaboradores"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.redatea.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13088","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.redatea.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.redatea.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.redatea.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/125"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.redatea.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=13088"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.redatea.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/13088\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.redatea.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=13088"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.redatea.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=13088"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.redatea.net\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=13088"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}